科技日報記者 俞慧友 通訊員 董雷

1月14日，由長沙市衛(wèi)生健康委員會主辦、中信湘雅生殖與遺傳?？漆t(yī)院承辦的“長沙市健康民生項目遺傳性罕見病綜合防控項目（第二周期）培訓班”開班。記者從開班儀式上獲悉，長沙將全面啟動為期三年的新一輪遺傳性罕見病綜合防控工作。

2021年11月，長沙市委市政府在全國率先啟動了為期三年的“遺傳性罕見病綜合防控”健康民生項目。項目實施期間，累計為長沙市全市171977對待孕及孕早期夫婦進行了線上家系調(diào)查，為10471對夫婦提供了遺傳咨詢，并為4754人完成了遺傳學檢測。通過產(chǎn)前診斷和胚胎植入前遺傳學檢測（第三代試管嬰兒），該市成功避免了902人次遺傳性罕見病風險患兒的出生，顯著降低了相關出生缺陷發(fā)生率。據(jù)衛(wèi)生經(jīng)濟學專業(yè)測算，項目累計為社會節(jié)約經(jīng)濟成本約10.42億元，實現(xiàn)了“每投入1元，產(chǎn)生38.3元社會收益”的高效健康投資回報。

此外，項目還對長沙市遺傳性罕見病的分布進行了摸排，揭示了長沙市發(fā)病率排名前十的罕見病病種依次為：遺傳性耳聾、成人型多囊腎、地中海貧血、魚鱗病、血友病、神經(jīng)性纖維瘤、假肥大型進行性肌營養(yǎng)不良癥、遺傳性智力障礙、成骨不全癥和肝豆狀核變性。通過項目的開展，該市創(chuàng)新構建了“政府主導—公眾參與—家系調(diào)查—基因檢測—生殖干預”的“長沙模式”，為全球罕見病防控貢獻了“長沙智慧”與實踐范式。

在這一項目的成功基礎上，長沙擬啟動新一輪遺傳性罕見病綜合防控工作。新一輪防控工作將重點防控地中海貧血、進行性假肥大性肌營養(yǎng)不良、成人型多囊腎、甲型血友病、神經(jīng)纖維瘤、遺傳性耳聾、白化病、肝豆狀核變性、苯丙酮尿癥、乳腺癌/卵巢癌易感基因等罕見病。

“該項目是落實健康中國戰(zhàn)略，將罕見病防治重心從‘診’轉向‘防’的關鍵實踐。”長沙市衛(wèi)生健康委員會副主任陳東說。

項目主要技術實施單位、中南大學生殖與干細胞研究所所長、中信湘雅生殖與遺傳專科醫(yī)院院長林戈則表示，項目將前沿的基因檢測、胚胎植入前遺傳學診斷技術與普惠性民生政策相結合，切實守護每一個家庭的生育希望：“我們在第二周期將繼續(xù)深化技術支撐，優(yōu)化服務流程，讓‘長沙模式’惠及更多百姓?！?/p>

項目發(fā)起人和推動者，中南大學教授、中信湘雅生殖與遺傳?？漆t(yī)院首席科學家盧光琇認為，遺傳性罕見病綜合防控“長沙模式”是政府、醫(yī)療機構與社會力量協(xié)同推進公共衛(wèi)生服務均等化、降低出生缺陷發(fā)生率的典范。它不僅在為千萬長沙家庭筑牢生育健康防線，也在為中國乃至全球的罕見病預防控制探索一條可復制、可推廣的“中國路徑”。

（受訪者供圖）